FDA는 Duchenne 근이영양증에 대한 신생아 선별검사를 돕기 위한 최초의 테스트를 승인했습니다.

FDA 보도자료

오늘, 미국 식품의약국(FDA)은 진행성 근육 악화 및 약화를 유발하는 희귀 유전 질환인 듀센 근이영양증(DMD)에 대한 신생아 선별검사를 돕기 위한 첫 번째 테스트의 시판을 승인했습니다.

"신생아를 안전하고 효과적으로 선별할 수 있는 진단은 아기의 건강에 대한 증상이나 영향이 눈에 띄기 전에 의료 전문가가 잠재적인 치료 옵션을 식별하고 부모 및 보호자와 논의하는 데 도움이 될 수 있습니다"라고 Tim Stenzel 박사는 말했습니다. FDA 기기 및 방사선 건강 센터의 체외 진단 및 방사선 건강 부서. "이 승인은 환자와 간병인에게 정보를 제공하고 옵션을 제공하는 데 도움이 되는 장치 혁신을 촉진하려는 우리의 노력을 반영합니다. 조기 검사는 추가 후속 조치나 치료가 필요한 개인을 식별하는 데 도움이 됩니다."

오늘 승인된 GSP 신생아 크레아틴 키나제-MM 키트는 신생아의 DMD 검사를 돕기 위한 것입니다. 신생아 선별검사는 의료 전문가가 출생 직후 심각한 질병과 상태를 식별하는 데 도움이 되는 일련의 검사입니다. 이 선별검사의 일환으로 신생아 선별검사 카드를 사용하여 때로는 발뒤꿈치 막대라고도 불리는 유아의 발뒤꿈치 부위에서 소량의 혈액을 채취합니다. 수집되고 건조된 혈액 샘플은 다양한 질병 및 상태를 테스트하는 데 사용됩니다.

각 주의 신생아 선별검사 패널에서 검사하는 질병 및 상태의 수와 유형은 다양할 수 있지만, 미국에서는 주 신생아 선별검사 프로그램 전반에 걸쳐 선별검사 관행을 조화시키려는 국가적 노력이 있어 왔습니다. 신생아 및 아동 장애와 미국 유전 의학 대학, 정부, 비정부, 옹호 단체, 민간 파트너 등 권장 통일 검사 패널(RUSP)이 개발 및 채택되었습니다. RUSP는 미국 보건복지부가 주정부 보편적 신생아 선별검사 프로그램의 일환으로 선별검사를 실시하도록 권장하는 신생아 선별검사를 위한 핵심 및 2차 조건 목록입니다.

오늘 GSP 신생아 크레아틴 키나제-MM 키트에 대한 승인을 통해 실험실에서는 원하는 경우 이 테스트를 신생아 선별검사 패널에 추가할 수 있지만, 이 승인이 DMD가 다음 조건으로 RUSP에 추가되도록 권장하는 것은 아닙니다. 신생아 선별검사를 권장합니다. GSP 신생아 크레아틴 키나제-MM 키트는 DMD 진단이나 다른 형태의 근이영양증 검사용으로 사용되지 않습니다.

GSP 신생아 크레아틴 키나제-MM 키트는 크레아틴 키나제라고 불리는 단백질 그룹의 일부인 CK-MM이라는 단백질 유형의 농도를 측정하여 작동합니다. 크레아틴 키나제는 근육 조직에서 발견되며 CK-MM은 근육 손상이 있을 때 증가된 양으로 혈류로 유입됩니다. 이 검사는 출생 후 24~48시간 동안 신생아의 발뒤꿈치 부분에서 채취한 건조 혈액 샘플에서 CK-MM 수치를 측정합니다. 키트에 의해 검출된 CK-MM의 수치가 상승하면 DMD가 있음을 나타낼 수 있습니다. CK-MM 증가를 나타내는 결과는 근육 생검, 유전자 및 기타 실험실 테스트와 같은 다른 테스트 방법을 사용하여 확인해야 합니다.

DMD는 드물기는 하지만 가장 흔한 유형의 근이영양증입니다. 이는 근육 세포를 온전하게 유지하는 데 도움이 되는 단백질인 디스트로핀이 부족하기 때문에 발생합니다. 첫 번째 증상은 대개 3~5세 사이에 나타나고 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이 질병은 가족력이 없는 사람에게서 흔히 발생하며 주로 남자아이에게 영향을 미치지만, 드물게 여자아이에게 영향을 미칠 수도 있습니다. DMD는 전 세계적으로 출생한 남성 영아 3,600명 중 약 1명에게서 발생합니다.

DMD를 앓고 있는 사람들은 점차적으로 독립적으로 활동을 수행하는 능력을 상실하며 종종 10대 초반에 휠체어를 사용해야 합니다. 질병이 진행됨에 따라 생명을 위협하는 심장 및 호흡기 질환이 발생할 수 있습니다. 환자들은 일반적으로 20대 또는 30대에 이 질병에 걸리게 됩니다. 그러나 질병의 심각도와 기대 수명은 다양합니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)는 조기 진단을 통해 근이영양증을 앓고 있는 각 개인에게 보다 맞춤화된 치료를 제공할 수 있으며 각 개인이 자신의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있는 더 나은 기회를 제공할 수 있다고 조언합니다. CDC는 또한 부모나 보호자가 DMD의 첫 징후와 증상을 발견한 시점과 DMD 진단이 내려진 시점 사이에 평균 2년 반이 있었다는 사실을 발견했습니다.