상위 프로젝트 근이영양증의 근거

Duchenne 근이영양증에 대한 신생아 선별검사의 성공적인 파일럿 완료

신생아 선별검사 중개 연구 네트워크

이미지: 상위 프로젝트 근이영양증더보기

크레딧: 부모 프로젝트 근이영양증 제작

워싱턴 DC – 2021년 10월 6일 – Duchenne 근이영양증(Duchenne) 종식을 위한 투쟁을 선도하는 비영리 조직인 부모 프로젝트 근이영양증(PPMD)은 해당 조직의 신생아 선별검사 파일럿이 성공적으로 완료되어 지난 2년 동안 뉴욕주에서 태어난 36,000명 이상의 아기를 선별했다고 발표했습니다. 연령. 최근 모집을 완료한 뉴욕주의 파일럿에 관한 데이터가 오늘 공중보건 연구소 협회 신생아 선별검사 가상 심포지엄에서 발표되었습니다. 2021년 7월 31일 현재, 34명의 아기가 근이영양증을 시사하는 크레아틴 키나제 근육 동형체(CK-MM)의 수치가 상당히 높아서 의뢰되었습니다. 이들 아기 중 4명은 뒤센/베커 근이영양증을 앓고 있는 것으로 확인되었으며, 1명은 보균자 여성으로 확인되었습니다.

이 파일럿 테스트 프로그램은 신생아 선별검사 중개 연구 네트워크(NBSTRN)와 뉴욕주를 포함하는 사전 경쟁 컨소시엄과 협력하여 2019년 10월에 시작되었습니다. PPMD의 신생아 선별검사 파일럿의 목표는 가족이 불필요한 진단 오디세이를 경험하는 것을 방지하고 모든 가족이 진단 시 적시에 지원적이며 정확한 자원과 임상 치료를 받을 수 있도록 하는 것이었습니다.

이 파일럿 프로그램을 통해 뒤시엔느 또는 기타 근이영양증이 있는 것으로 확인된 아기를 둔 가족은 처음부터 전문적인 유전 상담 및 신경근 치료를 받을 수 있습니다. 그들은 조기 개입의 혜택을 받고 적절한 치료법을 처방받을 수 있습니다. 이들은 Duchenne 영아를 대상으로 한 임상 시험 및 연구에 참여할 자격이 있습니다. 파일럿에 참여하는 가족은 Duchenne의 신생아 선별 과정을 개선하기 위해 설문조사와 인터뷰를 완료하여 자신의 경험에 대한 피드백을 제공합니다. 앞으로 이 파일럿 프로그램은 Duchenne의 모든 아기에 대한 신생아 검사 모델 역할을 할 수 있습니다.

창립 사장 겸 CEO인 Pat Furlong에 따르면 PPMD는 지난 7년 동안 Duchenne 신생아 선별 검사를 지원하기 위한 증거 개발을 목표로 미국에서 Duchenne 신생아 선별 검사 인프라를 구축하려는 국가적 노력을 주도해 왔습니다. Furlong 씨는 "지금은 Duchenne 치료법 개발에 있어 희망적인 시기입니다. 우리는 다양한 생리학적 경로를 목표로 하는 강력한 실험적 치료법 파이프라인을 보유하고 있습니다. 그러나 치료 중재는 조기에 제공될수록 최적의 효과를 발휘할 수 있다고 믿습니다. 이것이 목표입니다." PPMD와 Duchenne 지역사회는 많은 가족이 경험하는 2년 이상의 고통스럽고 비용이 많이 들고 불확실한 기간인 진단 지연을 없애는 데 도움을 주기 위해 노력하고 있습니다. 신생아 선별검사는 Duchenne가 있는 영아를 조기에 진단할 수 있는 가장 효과적인 방법입니다. 우리는 NIH가 자금을 지원하는 신생아 선별검사 중개 연구 네트워크(NBSTRN)와 뉴욕주 보건부를 포함한 모든 협력자들에게 이 파일럿 작업에 대한 모든 작업에 감사드립니다."

이 파일럿은 Duchenne의 조기 진단 및 개입에 전념하는 Duchenne 업계 파트너와 PPMD ​​컨소시엄이 자금을 지원하고 주도했습니다. 현재 컨소시엄 회원으로는 PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. 및 PPMD가 있습니다. 파일럿은 의료 전문가 그룹, 전문 임상의, 미국 소아과 학회, 질병 통제 예방 센터, EveryLife 희귀 질병 재단 및 Genetic Alliance의 기대를 포함한 Duchenne 이해 관계자 커뮤니티의 대표로 구성된 운영 위원회의 안내를 받습니다. 건강.