유전체학을 통한 심장병 치료의 혁명

2023년 6월 7일 |읽기 시간 2분

Deepak Srivastava 박사 Gladstone Institutes 회장

유전체학에 관한 두 부분으로 구성된 시리즈 중 두 번째에서는 Daniel Kraft 박사가 세계에서 가장 파괴적인 질병을 해결하기 위해 노력하는 비영리 생물의학 연구 기관인 Gladstone Institutes의 회장인 Deepak Srivastava 박사와 이야기를 나눕니다. 소아 심장 전문의인 Srivastava 박사는 선천성 심장 질환에 초점을 맞추고 심장 발달을 안내하는 유전자 네트워크를 식별하는 팀을 이끌고 있습니다. 그들의 목표는 손상된 심장 세포를 대체할 새로운 심장 세포를 생성하는 것입니다. 이는 복잡한 유전적 원인이 있는 다른 질병에 적용될 수 있는 작업입니다.

대부분의 사람들은 선천성 심장병이라고 하면 어린이를 떠올리지만, 이를 안고 생활하는 환자의 대부분은 성인이다. Srivastava 박사는 “현재 선천성 심장병을 앓고 있는 어린이를 위한 최신 기술은 주로 배관 수리와 관련이 있습니다.”라고 말합니다. "그리고 우리가 어린이 치료에 능숙해졌기 때문에 현재 미국에서만 심각한 선천성 심장병을 앓는 생존자가 150만 명이 넘습니다. 그리고 그들에게서도 동일한 유전적 이상이 나중에 인생의 기능 장애를 일으키고 있음을 발견하고 있습니다. – 심부전으로 이어집니다."

Gladstone 팀은 손상된 심장을 재생하는 새로운 방법을 찾기 위해 많은 노력을 기울였습니다. 그들은 실험실의 줄기세포를 심장에 이식했지만 그 세포가 이웃과 통합되는 데 어려움을 겪어 새로운 것을 시도했습니다. "우리는 약간 다른 접근 방식을 취하기로 결정했습니다. 심장의 비근육 세포에 지시를 내리고 … [그들을] 박동하는 근육 세포로 바꿀 수 있을까요?" Srivastava 박사가 묻습니다. 세 가지 주요 유전자의 조합만으로도 해당 세포를 새로운 근육으로 전환시키는 데 충분하다는 것이 밝혀졌습니다. 그리고 더 중요한 것은 그 세포가 심장의 다른 세포와 성공적으로 연결되었다는 것입니다. "우리는 이제 생쥐, 쥐, 돼지를 대상으로 이 작업을 수행했습니다"라고 그는 설명합니다. "우리는 그것에 대해 매우 기대하고 있습니다. 우리는 그 전략이 인체의 다양한 질병에 적용될 수 있다고 생각합니다."

박사. 디팩 스리바스타바

글래드스톤 연구소 회장

Srivastava 박사는 유전학, 생물학, 단백질체학 및 유전자 편집을 사용하여 유전자 돌연변이를 교정할 수 있는 미래를 보고 있습니다. “새로운 세계는 우리가 알려진 유전적 원인을 밝혀냄에 따라 더 이상 그 돌연변이가 존재한다는 사실을 받아들일 필요가 없는 세상이 될 것입니다.”라고 그는 말합니다. "마침내 우리는 의학에서 질병 치료에 대해 생각할 기회를 갖게 되었습니다." 그리고 미래는 우리가 생각하는 것보다 더 빠르게 다가오고 있습니다. Srivastava 박사는 겸상 적혈구 질환 치료 및 당뇨병 환자를 위한 인슐린 생산을 위한 췌장 세포 재프로그래밍의 발전과 같은 것에 대해 이야기합니다. "의료인과 의료 서비스 제공자로서 우리는 인간의 질병에 접근하는 방식의 근본적인 변화에 대비해야 합니다"라고 그는 결론을 내렸습니다. "향후 10년, 20년으로 빨리 감으면 우리가 받아들이지 않지만 치료할 수 있는 질병이 점점 더 많아질 것입니다."

박사. DEEPAK SRIVASTAVA(00:00):

새로운 세상은 우리가 알려진 유전적 원인을 밝혀냄에 따라 더 이상 그 돌연변이가 존재한다는 사실을 받아들일 필요가 없는 세상이 될 것입니다. 우리는 마침내 의학계에서 질병 치료에 대해 생각할 기회를 갖게 되었습니다.

다니엘 크래프트 박사(00:16):

CVS Health의 오리지널 팟캐스트인 Healthy Conversations에 오신 것을 환영합니다. 저는 다니엘 크래프트 박사입니다. 앞서 우리는 CVS Health의 유전체학 및 정밀 의학 프로그램 디렉터인 Trish Brown이 출연하는 유전학에 대한 에피소드를 방송했습니다. 그녀는 유전자 검사부터 전체 게놈 서열 분석의 비용과 효능, 약물유전학에 이르기까지 모든 것에 대해 이야기하는 훌륭한 토대를 제공했습니다. 오늘 우리는 실제로 유전학을 사용하여 새로운 치료법을 만드는 방법에 대해 더 깊이 탐구하고 있습니다. 글래드스톤 연구소(Gladstone Institutes)는 선천성 심장병 환자를 돕기 위한 노력의 일환으로 심장 발달을 안내하는 유전자 네트워크에 중점을 두고 있습니다. 이는 복잡한 유전적 원인이 있는 다른 질병에도 적용될 수 있는 연구입니다.