FDA가 승인한 Duchenne MD의 신생아 선별검사를 보조하는 테스트

작성자: Joana Carvalho, PhD | 2019년 12월 16일

미국 식품의약국(FDA)은 듀센 근이영양증(DMD)에 대한 신생아 선별검사를 용이하게 하기 위한 최초의 테스트 사용을 승인했습니다.

"신생아를 안전하고 효과적으로 검사할 수 있는 진단은 아기의 건강에 대한 증상이나 영향이 눈에 띄기 전에 의료 전문가가 잠재적인 치료 옵션을 식별하고 부모 및 보호자와 논의하는 데 도움이 될 수 있습니다."라고 Office of Office 이사인 Tim Stenzel, MD, PhD FDA 의료기기 및 방사선 건강 센터(CDRH)의 체외 진단 및 방사선 건강 부서는 보도 자료에서 밝혔습니다.

"이 승인은 환자와 간병인에게 정보를 제공하고 옵션을 제공하는 데 도움이 되는 장치 혁신을 촉진하려는 우리의 노력을 반영합니다. 조기 검사는 추가 후속 조치나 치료가 필요한 개인을 식별하는 데 도움이 됩니다."라고 Stenzel은 말했습니다.

신생아 선별검사는 의사가 출생 직후 심각한 질병 상태를 식별하는 데 도움을 주는 것을 목표로 합니다. 이러한 검사는 일반적으로 유아의 발뒤꿈치 부위에서 채취한 소량의 건조 혈액을 사용합니다.

GSP Neonatal Creatine Kinase-MM 키트라고 불리며 PerkinElmer에서 판매하는 이 테스트는 현재 FDA에서 승인되었으며 출생 후 24~48시간 이내에 건조 혈액의 크레아틴 키나제(CK)-MM 수준을 측정하여 작동합니다. 다른 크레아틴 키나아제와 마찬가지로 CK-MM은 일반적으로 근육에서 발견됩니다.

근육 손상 시 CK-MM은 근육 조직을 떠나 혈류로 들어갑니다. 이러한 이유로 혈액 내 높은 수준의 CK-MM은 근육 손상의 지표이며 DMD의 존재를 나타낼 수 있습니다. 검사 결과는 근육 생검, 유전 및 기타 실험실 검사를 포함한 다른 방법으로 확인되어야 합니다.

이제 미국 전역의 실험실에서는 새로 승인된 이 키트를 신생아 선별 검사 패널에 추가할 수 있습니다.

그러나 이번 승인이 FDA가 Duchenne MD를 권장 통일 검사 패널(RUSP)(미국 보건 복지부에서 50개 주 전체에 걸쳐 신생아 검사에 권장하는 질병 목록)에 추가할 것을 권장한다는 의미는 아닙니다.

FDA는 또한 이 키트가 DMD 진단 테스트가 아니며 다른 유형의 근이영양증에 대한 선별 테스트로 사용되어서는 안 된다고 FDA는 밝혔습니다.

기관은 새로운 유형의 위험도가 중간 정도인 장치에 대한 프로그램인 새로운 시판 전 검토를 통해 이 키트를 검토했습니다.

이 과정에서 FDA는 GSP Neonatal Creatine Kinase-MM 키트를 사용하여 CK-MM의 높은 혈중 농도 존재 여부를 검사한 신생아 3,041명의 데이터를 검토했습니다. 이 키트는 DMD를 유발하는 돌연변이를 보유한 4명의 신생아를 정확하게 식별했습니다.

분석법을 검증하기 위해 PerkinElmer는 DMD 진단이 확인된 유아의 샘플 30개를 테스트했습니다. 모두 키트에 의해 올바르게 식별되었습니다.

또한 회사는 GSP Neonatal Creatine Kinase-MM 키트에서 음성으로 판정된 하위 그룹을 포함하여 173명의 유아를 대상으로 DMD에 대한 유전자 선별 테스트를 실시했습니다. 결과는 이 유아들 중 DMD 관련 돌연변이를 갖고 있는 사람이 없다는 것을 보여주었고, 이는 키트에서 나타난 결과를 다시 확인시켜 주었습니다.

이 승인과 함께 FDA는 이러한 유형의 테스트의 안전성과 효율성을 보장하기 위해 특별 통제라고 하는 특정 기준을 만들고 있습니다. 이러한 특별 통제에는 설계 검증 및 라벨링 요구 사항이 포함됩니다. GSP 신생아 크레아틴 키나제-MM 키트와 관련된 주요 위험에는 위음성 결과가 포함된다고 FDA는 밝혔다.